儿童白塞病

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白塞病(Behcet，s disease，BD)又称贝赫切特病、口-眼-生殖器三联征等，是一种慢性全身性血管炎症性疾病，主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害，也可累及血管、神经系统、消化道、关节、肺、肾、附睾等器官，大部分患者预后良好，眼、中枢神经系统及大血管受累者预后不佳。虽然本病发病高峰年龄在20-40岁，但一些患者在儿童时期就开始发病。自从1978年Mundy和Miller发表了第一篇关于本病儿童患者的文章以来，人们对儿童时期BD的认识逐渐增加。

儿童白塞病流行病学

该病世界各国都有报道，但日本、中东和地中海地区（丝绸之路相关区域）发病率最高，欧洲、北美地区相对少见，所以又称为丝绸之路病。BD的发病率以土耳其最高（每10万人中有20-620人），其次是伊朗、日本、中国北部和韩国。本病好发年龄为20-40岁，男女发病率大致相同。但在中东地区，男性更多见，在北欧和美国，女性更多见。通常将16岁之前发生和诊断的BD定义为儿童BD。在大多数病例系列研究中，男孩和女孩患病比例相同，男女比例在0.6到2.1之间。不同地区的平均发病年龄相差很大，从4.9岁到12.3岁不等。总体而言，根据不同种族和地理区域的研究，儿童BD占所有BD人数的5%到15.5%。

儿童白塞病临床特点

儿童BD的主要表现与成人患者相似，具有异质性，根据地理分布不同临床表现特点有所差异。例如，来自亚洲的患者普遍存在胃肠道受累，而在中东和地中海东部的患者中血管疾病更为常见。复发性口腔溃疡几乎在所有儿童人群中都会发生， 是70%-87%的儿童BD最常见的初始表现，在确诊前的平均3.7年，口腔溃疡可以是儿童BD唯一的临床表现。疼痛性生殖器溃疡是BD的另一个特征，女孩比男孩更常见。溃疡愈合后常形成瘢痕，在儿童BD患者中，瘢痕形成的发生率低于成人。溃疡可能出现在其他部位，7-30%的患者可观察到肛周皮肤溃疡。儿童BD出现表其他皮肤现比例为23.9-88.9%。皮损包括结节性红斑、紫癜性皮损、丘疹脓疱性皮损或毛囊炎。最常见的皮肤表现临床表现为假性毛囊炎和结节性红斑，分别占儿童BD患者的14.5-30.3%和13.6-18.7%。60%的儿童BD针刺反应阳性，尽管不具特异性，但它仍然是诊断BD的指标之一。

27.3%-56.1%的儿童BD发生眼部损害。特点是慢性复发的后葡萄膜炎和前葡萄膜炎伴坏死性视网膜血管炎。单眼或双眼均可能受累，但大多数患者双眼受累。儿童眼部症状男性多于女性，尤其是后葡萄膜炎和视网膜血管炎。白内障、虹膜后粘连、黄斑水肿或黄斑病变是最常见的并发症。早期诊断和及时积极治疗是预防远期视力下降的关键。

在儿童BD中，1.8%-32.1%的患者有血管症状，且以男性多见。与成人BD一样，深静脉血栓是最常见的血管病变。在大多数有血管症状的儿童BD中，BD的诊断是在首次发生血管症状之后。

3.6%-30.9%的儿童BD发生中枢神经病变。与成人患者不同，儿童更多地表现为非实质性疾病，其中最常见的是脑静脉血栓形成。脑实质病变表现多样，但很少见。包括复发性脑脊髓炎、无菌性脑膜炎、颅神经麻痹等。磁共振成像(MRI)和脑脊液检查等影像检查有助于诊断。与成人神经系统BD不同，不可逆转的损害发生的频率较低。然而，在一项研究中，75%的神经系统受累儿童学业受到影响，其中一半人无法完成正规文化课课程。

儿童BD中胃肠道受累的发生率从4.8%-56.5%不等，患儿可能出现各种症状，如恶心、腹泻、腹痛、回肠/盲肠和结肠溃疡、黑便或便血。回肠末端或回盲区是最常受累的部位。内窥镜检查、计算机断层扫描(CT)和磁共振(MR)肠造影术是主要的辅助诊断方法。消化性溃疡和出血的发生率分别为4.49%和2.56%，穿孔很少见。BD消化道受累容易误诊为炎症性肠病(IBD)。这两种疾病具有相似的腹部症状和肠外表现，病理学检查有助于鉴别。

20%-50%的BD儿童会发生关节炎/关节痛。周围性关节炎发生比例更高。膝盖、脚踝、肘部和手腕是常见的受累关节。病程反复发作，但很少会导致关节破坏或功能障碍。

儿童BD与成人BD的异同点

尽管儿童BD的临床表现与成人BD相似，但儿童BD患有更高的家族聚集性。在一项纳入572名患者的回顾性研究中，儿童BD患者亲属受本病影响的比例(12.3%)显著高于成人BD患者(2.2%)。此外，两组之间某些特征的出现比例也不同。皮肤黏膜损害是两组中最常见的表现。几乎所有的儿童BD患者都出现了复发性口腔溃疡，但只有1/3的成年BD患者有口腔溃疡的最初表现。生殖器溃疡在成年BD患者中更为常见。儿童BD非特异性胃肠道症状、中枢神经系统受累和关节痛比成人更多见。此外，患有葡萄膜炎的儿童往往比成年人更严重。总体而言，儿童患者的BD严重程度评分和疾病活动指数低于成人，儿童组的预后要较成人好。

儿童BD的诊断

BD缺乏特定生物标志物，诊断比较困难，主要依据临床表现。2014年制定了新的白塞病国际标准(ICBD)，如果评分为≥4，则诊断为白塞病。

与以前的标准相比，主要的变化是口腔溃疡和针刺试验不再是必须的。此外，新的标准包括血管和神经症状。在儿童BD患者中其灵敏度在70%至80%之间，但缺乏特异性数据。鉴于儿童BD罕见和临床表现的多样性，2015年国际专家小组制定了儿童BD诊断标准(PEDBD)，灵敏度为73.5%，特异度为97.7%，六项中满足三项可将患者诊断为儿童白塞病。

小结

白塞病是一种慢性全身性血管炎症性疾病，其特征为反复发生口腔阿弗他溃疡和多种潜在系统性表现，具体包括生殖器溃疡、眼部疾病、皮肤病变、关节炎，以及血管、胃肠道和神经系统疾病。本病多发生在成人，儿童时期BD相对少见，早期诊断儿童BD往往具有挑战性，儿童BD与成人BD的临床表现及预后存在一定差异，值得临床关注。
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